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行动障碍与基因突变有关
行动障碍与基因突变有关
  Jan. 27, 2004-- 研究发现,男性可能带有一段突变的基因,而这基因与他们的行动上和智力上的障碍有关。

  研究显示,这种基因的突变现象,只有在超过50岁的男性身上才会发生,会导致颤抖、平衡不良及痴呆等症状,且随年纪愈大则愈严重,这种疾病称为fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS),很多患有这种疾病的男性常被误诊为帕金森氏症及阿兹海默症。

  加州大学的研究人员Hagerman表示,FXTAS常因为医师仅根据行动失调的症状,而没有考虑病患的fragile X家族史状况因而造成误诊,是造成成年人身体颤抖及平衡失调的主要原因之一。

  什么是FXTAS?

  根据一项发表于The Journal of the American Medical Association期刊的研究显示,年纪较大而带有fragile X突变基因的男性,会有FXTAS的症状,这是造成遗传性智力障碍的主因,研究人员从192个属于加州Fragile X协会成员的家庭中,观察颤抖、平衡失调及痴呆的盛行情形,研究人员指出,大约每800位男性中,就有一位男性的fragile X基因突变,而这些男性中有30%可能会在未来出现FXTAS症状。

  研究结果也显示,超过50岁的男性中,有17%的人有这种症状,而有这种症状的比率会随著年龄而大幅提升,而超过60岁、70岁、80岁的人,有这些症状的比率分别是38%、47%和75%,大部分有这种基因突变的男性,都至少会表现出轻微的FXTAS症状。

  这种疾病的初期症状,包括写字、走路及使用餐具时发生困难,且随著年纪增长而愈来愈严重,另外其它症状还包括短期记忆尚失、焦虑、尚失知觉及肌肉无力。

  Hagerman进一步表示,FXTAS常发生在男性的后半辈子,这些男性通常在童年期到中年期健康状况都良好,且智力在普通及中上之间,可是却因为基因的缺失而造成智力的衰退,至于这种疾病为什么会这样,至今仍是个谜。

  基因筛检的必要性

研究人员表示,研究结果显示出基因筛检的重要性,特别是针对有行动失调症状的人,借以了解基因突变家族史,同时也有助于让后代知道自己的状况。不过,如何减轻这种症状的研究目前仍在进行中。

最后修改日期: 2004/2/6 下午 12:39:00

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