April 21, 2003 - 「意外地且高比例」的遗传异常可能引起一种非遗传性的鲁盖瑞氏症(Lou Gehrig's disease),医学上叫做肌肉萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,简称ALS)。这篇德国科学家的研究报告发表在4月22 日的『神经病学杂志』。
有大约10%的鲁盖瑞氏症是遗传性的,人体的几个基因与该病有关,但在偶尔发生或非遗传性ALS病人身上,研究人员已经确定几个遗传危险因素,但是他们还不完全了解遗传所扮演的角色。
柏林Charite大学医院的Thomas Meyer博士报告指出,他们检查了偶发ALS的85 个人的染色体,发现其中五个人(6%)有"染色体重组"的现象。
Meyer博士表示,这些特别类型在健康人体出现染色体异常的比例最高是0.1%,所以鲁盖瑞氏症病人的染色体异常比例是超过正常水平的。这两种情况同时出现而不相关,那是非常不可能的。
他说,还不知道染色体重组如何造成ALS,但是染色体重组可导致未确定的易感基因断裂或发生改变。再者,一种未知的潜在机制也可能促进这些染色体异常的发展。
研究者在检测这些病人家庭成员的时候,其中的五分之四有同样的染色体异常现象但是并未显示出有鲁盖瑞氏症症状。
Meyer表示,有三个家庭成员是六、七十岁的老人,显示出ALS在人体显现出现需要一个以上的因素,其中很可能是环境因素。
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