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美国WebMD大众医疗新闻
很多基因故障可能增加自闭症风险
  March 15, 2007 – 一项新的研究显示,相较于没有自闭症的人,自闭症患者可能有较多的DNA突变分布在他们的整体基因上。

  这项研究把焦点放在自然而然的变化,而不是从父母遗传到小孩的基因问题。

  研究人员Jonathan Sebat博士向WebMD表示,这样自然变化可能会影响100种以上不同基因,而且似乎看起来在自闭的人身上特别频繁。

  Sebat表示,透过检查这样的突变,我们可能告知父母有关于他们怀第二个小孩会患有自闭症的风险;Sebat目前任职于纽约Cold Spring的Cold Spring港实验室。

  这项研究发表于科学快递期刊中。

  【自闭症基因研究】
  Sebat的研究小组研究了264个家庭,并不是每个家庭都有一个自闭症小孩;研究中的家庭,有118个家庭有一个自闭症小孩,47个家庭有多个罹患自闭症小孩,而99个家庭则没有自闭症的病史诊断。

  参加者提供了血液样品,使用那些血液样品,研究人员察看每个参加者的基因,他们的完整DNA信息收集;科学家探讨了被复制或删除的大量DNA,他们也检查了那些基因问题是否是自然变化,亦即不是从父母遗传到孩子身上。

  【许多突变】
  Sebat向WebMD表示,自然的DNA突变在超过10%被研究的自闭症参加者身上发现;这些突变通常是DNA的删除而非复制。

  这些突变并不是只有在一或两个基因上出现,相反的,他们在整个基因的很多位置中被发现,而且并不是每位病患身上都相同。

  某些突变与一个以上基因有关,例如,这项研究显示,患有自闭症的小孩,有一个DNA删除是与大约27种基因有关;整体说来,那些研究人员在16个参加者身上辨识出17个自然的变化,其中有14个人有自闭症。

  【超过100种自闭症基因?】
  Sebat向WebMD表示,这些数据与在基因组里有很多自闭症基因的假说一致,他猜测可能有100种以上的自闭症基因。

Sebat特别提到,自然而然发生的基因突变,通常在只有一个自闭症小孩的家庭中看见;自闭症基因可能在有好几个自闭症小孩的家庭中以不同方式呈现。

最后修改日期: 2007/3/22 下午 05:45:00

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