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美国WebMD大众医疗新闻
有种自闭症(蕾特氏症)可恢复?
有种自闭症(蕾特氏症)可恢复?
  Feb. 8, 2007 -- 10岁的Chelsea Coenraads坐在她的轮椅上,用灵活、表情丰富的眼睛跟她母亲说话,这是她唯一的讲话方式。

  在15个月大时,蕾特氏症候群剥夺了Chelsea学到唯一的一个字「duck」,这个她最爱的玩具她很快就无法再玩了。

  她有很长一段时间不停哭泣、无法安慰,当她父母试著要抱她时,她就咬他们并扭开,她已经变得无法自己坐直或站立,很快地,她对她的名字不再有反应。

  Chelsea的母亲Monica Coenraads向WebMD表示,她能做的非常少,除了玩patty-cake小游戏或是挥手再见以外,不能再做任何事;她只有在小床里把灯关掉、专注把玩这条小丝绸毯子才会感到快乐。

  现在,Chelsea和其它蕾特氏症候群患者有新希望了,受惠者超过2万名美国人,这个希望也扩张到其它自闭症,以及一些学习障碍、迟缓、甚至包括精神分裂症患者。

  最新的老鼠研究显示,导致蕾特氏症候群的突变MECP2基因不会造成永久的脑部受损,当MECP2基因功能恢复后,原本因类似蕾特氏症而残废的老鼠开始像正常老鼠一样到处乱跑,希望蕾特氏症候群患者也能因此好转。

  苏格兰的爱丁堡大学教授兼蕾特氏症候群研究基金会科学委员会主任Adrian Bird博士执行这项研究,Bird博士在1990年发现MECP2基因;Bird博士向WebMD表示,这改变了心态,从悲观转为乐观;并不建议作为实际的治疗方式,但现在,这个方法给了他们活力,让大家往前迈进寻求治疗。

  Baylor大学研究人员Huda Zoghbi医师在新闻稿中表示,研究结果让人惊讶,它不仅与蕾特氏症候群有关,也广泛地与其它失调有关,包括自闭症和精神分裂症等;Zoghbi医师在1999年发现MECP2突变,导致蕾特氏症候群。

  Bird医师和同事们将研究结果刊载在2月8日出版的科学快递(Sciencexpress)中。

  【蕾特氏症候群:破坏性极大的自闭症】
  蕾特氏症候群是自闭症的一种,症状通常在6个月至18个月大时出现,就像其它自闭症的孩子一样,会在社交上退缩、会像Chelsea一样经常哭泣,一哭就是几个月。

  不同于其它自闭症的小孩,蕾特氏症候群的孩子经常开始不断地强迫性扭手,他们丧失所有已经学会的语言和运动技能,最终,他们的手变得没有用,组织自发性动作的能力也没了,咀嚼、吞咽、甚至呼吸都是问题,常常颤抖,有些孩子会发作。

  造成蕾特氏症候群的基因只会出现在X染色体。

  男孩只有一个X染色体,如果他们遗传到突变MECP2基因的话,通常会在婴儿时期死亡。

  但是女孩有两个X染色体,如果他们从一位父母遗传到突变基因,几乎一定会从另一位父母获得好的基因,因为女性可以任选X基因,所以女孩只遗传一个基因仍会有某些MECP2基因的功能;Bird博士表示,这样可以让女孩免于死亡,但抢救的代价是得到蕾特氏症候群。

  今天,Chelsea被限制在轮椅上,她必须插管餵食,无法用她的手或做任何有目的的动作,而且每天都发作;但是Coenraads表示,Chelsea也是一位喜欢社交、充满感情、可爱的小孩,有超越年纪的惊人耐心和智能。

  现在,Coenraads可以希望她有一天会看见Chelsea从折磨她的疾病中康复;Coenraads的希望是专业且私人的,她是蕾特氏症候群研究基金会的共同创立者和研究主任,资助Bird医师部分研究经费。

  Coenraads表示,可能性提高了,蕾特氏症候群和相关的先天缺陷是可治癒的,这非常令人鼓舞,显示不做就没有机会,因此病了几年的妇女可能获益。

  同时令人鼓舞的是,跟MECP2变异有关的其它疾病也有复原的可能性;Coenraads表示,他们现在只知道有哪里些疾病与MECP2突变有关,象是精神分裂症、活动失调、因发作而智力迟缓等,蕾特氏症候群只是冰山一角。

  【或许能治疗蕾特氏症候群的方法】
  Bird医师的研究是用老鼠基因工程使其带有MECP2基因,藉由所谓中止卡带的基因元素把MECP2基因关掉,这些老鼠的行动就像患有蕾特氏症候群的人一样,爪子无法抓东西且无法走路,同时会有些人类患有蕾特氏症候群时没有的症状,象是变得很胖。

  老鼠身上的MECP2中止卡带有一种由药物引发的发射钮,当给老鼠药物时,中止卡带就会喷出,MECP2基因就再次开始运作;如果做得够慢,这些老鼠就会像正常老鼠的行动一样。

  当然,人不能用基因工程来带有可发射的中止卡带,这代表开启MECP2的作用并不简单。

  Bird医师表示,可能有三种治疗方法适合蕾特氏症候群。

  第一种是用基因疗法给人有作用的MECP2基因,这特别棘手,因为这种基因太多或太少都不行,但基因疗法的研究也许有一天能解决这个问题。

  其外一个想法,是利用大多数女性体内每个细胞都已带有的好MECP2基因,正好许多这种基因都不活泼;Bird医师表示,如果能让那个基因恢复活动,可能会有潜在性的惊喜,然而,他们并不知道怎样让这些沈默的基因再度开始工作。

  还有一种方法是用一种能模仿MECP2基因产生之蛋白质的药物,或是藉由正常的MECP2基因开关「下游的」基因;Bird医师表示,不是设法修理基因,而是开发一种对抗它继发性作用的药物。

  不论最后治疗方法是什么,Coenraads表示,这些需要很多研究和大量的金钱;Bird医师研究团队的研究结果正好刺激去做这样的努力。

最后修改日期: 2007/2/16 上午 11:19:00

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