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美国WebMD大众医疗新闻
呼吁多做唐氏症筛检
  Jan. 4, 2007 -- 一个先进的产科医师小组表示,现在所有孕妇不分年龄都应该用新且较不具侵入性的方法检查唐氏症,筛检遗传性先天缺陷;习惯上,35岁以上的孕妇在生产时被认为生下唐氏症宝宝的风险最高,因此会要求她们做唐氏症筛检;美国妇产科学院的最新建议,是呼吁所有孕妇的产前检查都要提供唐氏症筛检。

  新的筛检测试比旧的象是羊膜穿刺等诊断测试更不具侵入性,但可靠性更高;虽然筛检测试无法提供诊断结果,但是它们明确地指出谁的风险在增加,应该用羊膜穿刺或绒毛膜检验(CVS)等其它穿刺性试验确认。

  唐氏症是一种常见的遗传性先天缺陷,大约800个孩子中有一个会受影响;唐氏症的婴儿多一个染色体,会导致大脑和身体在发展上的差异,包括智力迟缓、典型的脸部轮廓扁平、严重的心脏缺陷、和其它医疗问题。

  【不再根据年龄做唐氏症症状检测】
  研究人员于一月号妇产科期刊上提出的经修订后建议,回顾过去10年针对唐氏症筛检方法的研究,这些筛检结合超音波检查和验血;科学家们也重新探讨是否要以35岁为推荐做唐氏症诊断检测的界线。

  譬如唐氏症等遗传性缺陷可以用较具侵入性的羊膜穿刺诊断,但测试要将针插入环绕胎儿的羊膜囊,取出液体样本来做基因分析,通常在怀胎三个月后才做,而且有一点流产风险流产联系在一起。

  这种新的非侵入性筛检方法可以在怀孕三个月内做怀孕期间,能尽早提供妇女更多信息。

  虽然产下唐氏症宝宝的风险确实会随母亲的年龄增加而增高,但研究人员表示,这是渐进式的增加,而不是在35岁突然风险跳高。

  【新的筛检选择】
  建议在三个月内做的首项测试为验血加上超音波检测,也称为「颈部半透明带试验」,这项检查是测量胎儿脖子后方的厚度。

  只做颈部半透明带试验但没有验血的话效果不好。

  根据ACOG表示,依据这些检测来确定怀有唐氏症宝宝的风险是否增加的妇女,应该提供她们遗传咨询,并让她们选择是否要做羊膜穿刺或绒毛膜检验,这也需要用胎儿细胞样本做基因分析。

ACOG表示,各种测试方法都有利弊,孕妇应该与医生讨论做何种选择。

最后修改日期: 2007/1/19 下午 02:54:00

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