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美国WebMD大众医疗新闻
母亲的血液样本揭露了未出生胎儿的基因
  【24drs.com】Dec. 8, 2010 -- 透过准妈妈的血液样本,香港的研究人员比对出母亲胚胎整个基因体,可能为基因问题非产前侵入性筛检开启一条道路。
  
  香港中文大学Li Ka Shing医学教授以及化学病理学教授的Dennis Lo医师表示,这确实是第一个证实胚胎全基因组定序可以只透过母亲血液进行的研究。基因体代表一个人身上带有的所有基因。
  
  这项研究结果发表在科学转译医学期刊上。
  
  一位未参与这项研究的专家称这项研究结果是先驱,但是就像Lo医师所提醒的,需要更多研究来证实,且这项技术必须重复验证,以确认这是行得通的。
  
  如果结果获得证实,这项新技术将可以提供目前侵入性产前基因疾病筛检,例如羊水穿刺以及绒毛取样(CVS)另一个非侵入性替代方案。
  
  【分析胎儿基因体:进一步观点】
  Lo与同事们评估一对接受CVS的夫妻,想要知道他们的小孩是否会有一种称为贝他地中海型贫血的血液疾病。那些有此疾病的小孩会有血红素生成的缺陷,这是红血球中将氧气带到身体细胞的蛋白质,有这种疾病的小孩也会有贫血的问题。
  
  1997年,Lo医师与其同事们发现了怀孕女性血液中有「飘浮的」胎儿DNA。从那之后,研究人员评估这些DNA是否可以用于侦测胎儿许多基因与染色体异常。但是直到现在,研究人员大都把重心放在单一疾病或基因特征。
  
  在这项新研究中,Lo医师采集怀孕女性的血液样本,并且分析近4亿个DNA分子,寻找埋藏在DNA深处的胎儿基因签章。研究人员进一步比对父亲与母亲的基因图谱,寻找母亲和父亲基因遗传与胎儿的哪里里不同。
  
  Lo表示,破解胎儿哪里些基因是来自母亲在技术上更具挑战。因为胎儿DNA被一大群DNA从母体细胞释放出的DNA包覆。
  
  一旦他们有胎儿的基因图谱,他们可以扫描这个图谱寻找基因变异与突变。
  
  他们发现胎儿遗传了父亲的贝他地中海型贫血,来自母亲的基因是正常的,使得未出生儿的胎儿带有该疾病异常的基因。
  
  【非侵入性的产前筛检:观点】
  英国剑桥PHG基金会(基因体与公共健康基金会)科学主任Caroline Wright博士表示,非侵入性的产前检查将可以让处于将先天疾病传给后代风险的夫妻避免1%与侵入性诊断措施,例如羊膜穿刺相关的流产事件。
  
  这项先驱性研究是第一项以母体血液样本取得胎儿全基因体的研究,且描述了一项有潜力应用在非侵入性诊断几乎所有基因状况的方法,而非像过去大部分方法局限在特定特征(例如胎儿性别)。
  
  但是她表示需要较大型研究来证实这个技术的准确性;同时也需要探讨许多经济与伦理问题。
  
  【非侵入性产前检查:研究者的注意事项】
  Lo表示,这项技术非常昂贵。如果照我们在文献中所做的,这花费可能将近20万美金。
  
  但是他期待未来这项费用将可以快速下降。过几年后,基因定序可能会变得非常便宜,而这就不再是个问题了。
  
  另一个降低费用的方法就是进行「标的定序」,寻找造成疾病基因的特定几个基因体区域。如果照著这个方法,我预计费用会下降100倍。
  
  这项研究部分由与Sequenom公司的研究协定赞助,这是圣地牙哥一家牵涉到诊断产前异常的公司。Lo医师持有母亲血清中胎儿核酸分析技术的专利及应用权。他担任Sequenom公司的顾问,担任临床顾问团,并且持有该公司股份。

最后修改日期: 2010/12/17 下午 01:37:00

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