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美国WebMD大众医疗新闻
基因筛检能辨别糖尿病风险
  Nov. 19, 2008 -- 两篇最新研究显示,基因筛检有助于辨别第二型糖尿病患者的风险,但是它对确定风险的传统方法增加有限。

  研究人员在一篇研究中找到16个最近辨别出与糖尿病风险增加有关的基因变异,在另一篇研究中找到18个与糖尿病有关的变异。在这两篇研究中,参加者的基因变异越多,糖尿病风险就越高。

  但是麻州综合医院的糖尿病研究人员James B. Meigs医师表示,用基因筛检确定第二型糖尿病风险的预测准确度,只比家族史、肥胖、以及葡萄糖失耐略高。

  他向WebMD表示,基因革命已经来临,透过评估基因风险因素预测糖尿病等疾病是有可能的;但是这个领域还在萌芽期,现在的讯息「有待观察」。

  【基因变异检查】
  Meigs医师表示,总计已辨别出约25个基因变异(大约只占500个基因中的一小部份),与第二型糖尿病的风险增加有关,专家们相信,他们最终还是会发现,一旦他们辨别出更多基因,那么也许能证明基因筛检对预测风险是有用的。

  这两篇最新研究将刊载在11月20日出版的新英格兰医学期刊(The New England Journal of Medicine)中。

  Meigs医师和同事们在尝试使用基因筛检来预测第二型糖尿病风险时,是从参加Framingham心脏研究的2,300位参与者血液样本中,寻找18个与糖尿病有关的基因变异。这些参与者被追踪28年,在这段期间,有255位罹患第二型糖尿病。

  每个参与者都依据其基因变异的数量,分配基因型的比分。

  研究人员比较家族史或肥胖等其它风险因素的这个比分预测值,肥胖是由身体质量指数、年龄、血压、胆固醇、饭前血糖、以及三酸甘油酯含量所测得。

  他们发现,因为基因型的比分导致风险重分类的研究参与者不超过4%。

  在第二篇研究中,瑞典隆德大学的Valeriya Lyssenko医师和同事们从将近1万9千名瑞典和芬兰居民的血液样本中寻找16个与糖尿病有关的基因变异,他们平均被追踪了23年。

  在追踪期间,有2,201人(近12%)罹患第二型糖尿病。

  结果发现,糖尿病家族史、肥胖、抽菸、以及葡萄糖失耐都是很强的糖尿病预测因子。16个基因变异中,有11个与糖尿病风险有关,且这种关联是单独的临床风险因素。

  但是Lyssenko医师和同事们指出,辨别出来的这些基因变异形对于预测第二糖尿病的能力上,影响很小。

  【根据基因风险改变的行为】
  Meigs医师表示,正如预期的,即使在数年后有许多与糖尿病有关的基因变异被辨别出来,基因筛检的价值仍不明确。那是因为不知道人们是否真的会依据他们的基因风险改变他们的行为。

  他表示,如果能够显示糖尿病高风险的人具有较有减重、吃得较健康、较常运动的动机,你就能认定筛检是有价值的。

  参与Lyssenko医师试验的哈佛大学糖尿病专家David Altshuler医师向WebMD表示,也许能证明基因筛检是比现在越来越常用来预防糖尿病的药物更有效。

  他表示,目前预防第二型糖尿病的措施包括生活方式和饮食,不论你是否为高风险都应该采取健康的生活方式。如果我们有类似心脏病的预防药物,就会知道风险变得有多重要。药物有副作用,你不会想要用来治疗每一个人。

  他表示,进一步发现有关基因在第二型糖尿病所扮演的角色,可能也会导致更好的治疗方法,就像研究胆固醇后得知statins可以预防心脏病发作与中风一样。

  美国糖尿病协会首席科学医疗人员Richard Kahn博士向WebMD表示,这篇最新研究提出寻找第二型糖尿病的基因标记,在临床上是很有意义的。

  他表示,他们还没有做到,但是他认为,他们是朝著对临床上有用的基因测试在前进。

最后修改日期: 2008/12/1 上午 08:01:00

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