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美国WebMD大众医疗新闻
自闭症原因:脑部发展基因?
  July 10, 2008 – 一篇基因研究有令人惊讶的发现,使得自闭症研究聚焦在这新的主轴上。

  新研究显示,有许多和自闭症有关的不同基因—在研究中发现许多新的自闭症基因—是一个让小孩脑部建立对于经验反应之新连结网络的一部份。

  主要研究者,波士顿儿童医院基因科主任、Howard Hughes医学研究中心研究员Christopher A. Walsh博士表示,好消息是,令人讶异有诸多基因影响这个控制经验诱发的脑部发展机转,这比遗漏基因好多了。

  Walsh博士向WebMD表示,我们感到鼓舞,这些突变看似并未完整移除全部基因,但使得疾病发作受到干扰,这表示我们可望厘清活化基因的其它方法。

  国家心智健康研究中心主任Thomas Insel医师表示,这很重要。

  Insel医师向WebMD表示,我们可以开始认为自闭症是一种与脑中连结发展相关的突触疾病,这相当引人注意,有别于其它科学领域的自闭症治疗或预防的新目标,这是很重要的步骤。

  自闭症在严重度和症状上都有诸多不同,不过,所有的自闭症异常有一些共通点:缺乏社交互动、沟通不佳、固定如陈规的兴趣和行为。

  新发现提供了一致的理论,认为许多自症症是因为小孩的学习和记忆受到影响的特殊缺损。

  基因在自闭症扮演重要角色,引起X 染色体易裂症(fragile X syndrome)和Rhett氏症候群(Rhett's syndrome)的突变会导致自闭症;但是不同于囊状纤维化,大部分的自闭症案例无法以单一突变进行追踪,反而有越来越多基因和自闭症有关联。

  Walsh博士表示,我们仍不清楚半数以上自闭症孩童的基因,所以我们还有漫漫长路要走,而对于非基因因素的了解也一样重要;我们知道基因对于自闭症相当相当重要,但是我们不知道是否有完整答案。

  迈阿密人类基因图研究中心主任Margaret A. Pericak-Vance博士表示,Walsh博士团队的发现的确令人振奋,但是她也指出,自闭症原因的研究离结束还很远。

  Pericak-Vance博士向WebMD表示,自闭症是个可以用诸多不同方式进行解密的复杂疾病,虽然遗传有所影响,但无法一次搞定;我们知道没有单一主要原因,也没有简单的答案。

  Pericak-Vance博士预期,对整个人体进行基因图扫描的研究结果,可以获得更令人振奋的结果。

  约旦、科威特、阿曼、巴基斯坦、卡塔尔、沙特阿拉伯、土耳其和阿拉伯联合酋长国等科学家的合作,对Walsh团队的研究发现很重要;这些研究人员招募了104个家庭参与研究,包括88个堂兄弟间婚姻关系家庭。这是一个重要因素,因为这类家庭的罕见或者隐性基因会是两倍。

  另一个重要影响是基因学家Walsh博士和波士顿儿童医院研究员、哈佛研究员、研究脑部于学习时影响的神经科学家Michael E. Greenberg博士之间的会谈。

  Walsh博士表示,当我们彼此交谈时,我们了解,哇,有那么多基因和自闭症有关,与脑部学习有关的基因也相当多;在研究者和相关领域中,只有科学比这些意外发现更有强度。

  Walsh等人在7月11日的Science期刊中报告研究发现。

最后修改日期: 2008/7/17 下午 05:34:00

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