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心脏病、骨质疏松的基因线索
心脏病、骨质疏松的基因线索
  March 19, 2008 – 两篇新研究指出,影响数百万人的心血管疾病和骨质疏松可能有基因标记。

  这些研究发现让医师们对预防和治疗这些疾病有了新目标。

  根据发表于美国医学协会期刊的研究,PON1基因上的一个变化,可能有关于50分之一以上死于心血管疾病,如心脏病和中风。

  据信,此一基因和所谓的好的胆固醇-高密度脂蛋白(HDL)的抗发炎与抗氧化性质有关;HDL值高则对心脏病有保护力;该研究认为PON1的基因变化会影响HDL,而对心脏风险有很大的冲击。

  【寻找基因线索】
  研究者追踪约1,400名成年有各种心脏病和中风的病患,对这些病患进行PON1突变之基因检测。

  他们发现,PON1活性低的那25%的成人,其死亡风险是PON1活性高的那25%成人的2倍,两组之间的非致命心脏病发作或者中风约差距4.5倍。

  有PON1基因特定变化的病患,其死亡风险则为2倍;研究者称此变化为"QQ" ,在研究对象中很普遍。

  研究者之一、克里夫兰诊所基金会的心血管诊断主任Stanley L. Hazen博士表示,心脏病的起因相当广泛且复杂,与基因、环境和型为因素都有关,但是控制这些因素之后,QQ192和所有死于心血管疾病者的2.2%有关。

  他表示,约有50分之一的病患受到此基因或其突变的影响。

  研究结果认为,知道一个人的PON1状态,可以预知对适当饮食与规律运动等预防策略的需求。

  这也可提供作为治疗策略,有一天可以让医师使用药物帮助PON1 突变病患减缓HDL的影响;但是,Hazen博士表示,目前还没有医师可以提供PON1突变检测;目前此一检测还无法临床实际运用。

  【骨质疏松与基因突变】
  另一篇研究指出,常见的LRP5基因突变是造成骨质疏松低骨密度的主要因素,但是此突变并非整体骨折风险的主要因素,骨折是骨质疏松对健康最大的风险。

  欧洲研究者在一篇对37,500名病患新发表的研究中指出一个称为LRP5的基因,他们发现,该基因的突变与减少脊椎和大腿骨的骨密度有关;该研究是由欧盟9个国家正在进行之一项骨质疏松研究的一部分。

  荷兰鹿特丹Erasmus医学中心的研究者Joyce von Muers表示,此结论毫无疑问;不过,她向记者表示,LRP5对骨折的影响就比较不确定,基因改变对骨折的风险只有一点点影响。

  有关LRP5运作的化学路径刻正研究中,进行潜在药物治疗标靶和基因检测,但是同样的路径也作用在心血管疾病和一些癌症,这表示任何LRP5基础的骨质疏松药物可能不再有不必要的副作用。

  von Muers表示,当你检测这些系统时必须相当小心。

最后修改日期: 2008/3/26 上午 08:50:00

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