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酵素补充新疗法成功医治婴儿型庞贝氏症患者

国际厚生健康园区编辑群
编辑: 洪 瑶
发表日期: 2003/7/23 下午 05:11:00
URL:http://www.24drs.com/daily/article.asp?x_no=991
  抬起手、抓抓头发,这些对于婴儿来说极为简单的动作,却让王小弟的爸爸、妈妈感动的留下泪来,这是因为王小弟弟在三个月大时即被发现罹患婴儿型庞贝氏症,后来经过台大以最新的酵素补充疗法治疗,目前已经1岁多的小弟弟,手脚的肌肉力量已经明显增加许多。

  王妈妈指出,王小弟刚出生时并没有异常的症状,三个多月时因为感冒到诊所就医,却发现他的肺部有很多痰,转往医院进一步检查之后,发现小弟弟的心脏比一般婴儿来的大,确定罹患了婴儿型庞贝氏症。

  听到孩子罹患了婴儿型庞贝氏症,对此疾病完全不了解的王爸爸上网查找,最后终于找到了研究庞贝氏酵素补充疗法的中央研究院生医所所长陈垣崇,并且转往台大医院接受诊断治疗。

  台大医院小儿部暨基因医学部医师胡务亮表示,庞贝氏症是一种溶小体肝醣储积症,因为溶小体缺乏一种酸性麦芽糖酵素,进而影响细胞功能,最严重会造成肌肉组织,肝醣的堆积造成肌肉肥大,例如舌头或是心脏,最后造成肌肉无力,整个肌肉逐渐退化被纤维组织取代。

  胡务亮指出,这种疾病是一种染色体隐性遗传疾病,患者的父母通常是带原者,不会出现症状,但孩子会有四分之一的机会发病,台湾一年约有四至五人被诊断罹患庞贝氏症。

  胡务亮表示,庞贝氏症典型的个案在出生时通常是正常的,小孩在两三个月大时,父母可能觉得小孩四肢比较软、没力气,活动少,在三、五个月大时会因呼吸急促或气管炎求诊,这时如果透过X光或心电图发现有心脏肥大的现象,很容易就可以诊断出罹患庞贝氏症。

  胡务亮进一步指出,庞贝氏症平均死亡时间为八个月,只有早期治疗效果才会好,医师与父母如果发现婴儿出现常感冒、支气管炎,且有心脏肥大现象,都应该提高警觉,才有机会尽早接受治疗。


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