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DNA修复能力出问题!罕见科卡因氏症让稚龄小孩像个老人

国际厚生健康园区编辑群
编辑: 纪秉莹
发表日期: 2004/6/16 下午 04:50:00
URL:http://www.24drs.com/daily/article.asp?x_no=2247
  名为「科卡因氏症」的极罕见类早老症,是一种先天隐性遗传疾病,主要是DNA的修复出了问题,平均寿命只有12岁半,医师提醒,父母若是发现新生儿有成长迟缓、语言障碍等症状时,尽早治疗都可获得适度的改善。

  桃园敏盛医院小儿神经科主治医师尤翠汶指出,科卡因氏症是一种极罕见的类早老症,为先天隐性遗传疾病,导致这种疾病发生的主要原因是DNA修复能力出现问题所致,日前有一对姐弟即为此病症的典型个案,在经过早期疗育介入治疗后,目前已经可见明显的进步。

  尤翠汶表示,为能提早发现该症状,家长应注意新生儿是否在一岁左右会开始出现症状进而逐渐退化,科卡因氏症临床上的特殊表征为,外貌类似洋小孩,特征包括深陷的双眼、尖挺的鼻子、严重的蛀牙、生长迟滞、身心发展迟缓、小头、听力异常、白内障或视网膜病变等。

  那什么是发展迟缓呢?尤翠汶指出,出生到学龄以前的阶段,是人一生当中最重要的时间,此时在人格方面、社会行为、认知、情绪、语言等皆快速地发展,而且影响日后身心的发展,若幼儿在这些方面出现异于同年龄之幼儿,如有落后、异常或不协调的现象时,就可能是发展迟缓了。

  至于要如何及早发现幼儿有发展迟缓的情形,尤翠汶表示,父母可配合儿童健康手册,按时带孩子接受健康检查及发展评估,确定孩子是否有发展迟缓现象,或可就近向医院、小儿科诊所或卫生所的医护人员咨询,尤其是孩子有早产、出生体重过轻、产程不顺、先天性畸形、皮肤有异常白斑或色素沉著、有家族遗传史、先天性心脏病等高危险群者,更需特别注意。

  而由于这种病症在产检时无法筛选,出生几个月生长缓慢,渐渐看起来像个早老的人,因此家长一旦发现小孩比其它同年龄孩子发展慢,对外界刺激没有反应、一岁还不会爬、走路,应尽速到医院检查。

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