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二、本标章系行政院卫生署颁予「93-95年度健康信息网站评奖活动」获奖网站之网络辨识标记,旨在表扬与彰显获奖网站优异之健康信息内容与网站服务,并提供民众在查找健康信息时有所依循。然因健康信息的日新月异,故卫生署无法对张贴本标章之网站所提供信息之正确性与完整性时时刻刻负责。因此对于网站所刊载的内容,以及衍生的法律诉讼问题,概由网站经营者自行负责;而民众对于网站内医疗、卫生保健等相关信息,仍应与专业人员当面讨论,以保障自身权益。
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国内医疗新闻
透过基因检测可避免无汗症遗传给下一代
  宜兰自杀案件除了唤起社会对青少年心理探讨之外,也引发了罕见疾病的讨论,医师表示,无汗症是一种因基因突变而产生的疾病,也是罕见疾病的一种,每年约有20位无汗症的新生儿诞生,医师表示,目前已经可以用基因检测的方式,事先检查是否会遗传给新生儿,避免无汗症再度遗传给下一代。

  无汗症的全名是「外胚层发育不良无汗症」,发生率至少为一万五千分之一,属于一种罕见疾病,患者临床上的症状为头发稀疏、既乾且细短,眉毛及睫毛几乎是缺乏的,下眼睑周围多皱纹。

  患者因为汗腺发育不良导致无法顺利排汗,在天气闷热时,会持续发烧,常需要待在冷气房内,另外,因为负责发育为汗腺、皮脂腺、毛发及牙齿的外胚层受到基因突变,导致先天发育不良,所以患者也无法正常长牙,即使长出来的牙齿也是发育不全,无法达到正常咬嚼的功能。

  医师也指出,无汗症通常较易发生在男婴身上,因为有95%的患者属性联遗传,也就是说这个疾病的基因是位在x染色体上,假设这个妈妈带有突变的x染色体,他并不会让自己发病,而会成为隐形遗传基因,结婚后若生下一名男婴,这名男婴就有一半的机率成为无汗症患者,近年来,遗传医学的进步,发现这个疾病的基因,命名为ED1。

  虽然目前医学还无法治癒这样的疾病,却可以透过基因分析检查达到预防的目的,妇幼医院近两年来开发ED1基因分析检查,针对无汗症的患者进行基因诊断,目前分析了7位病患,所有的患者都在ED1基因上找到突变的位置,诊断率达到100%。

  如果将这样的分析资料应用到确定带原的母亲上,则可在产前或怀孕时诊断出是否会遗传给腹中的胎儿,减少悲剧发生。

  妇幼医院表示,这样的检查过程简单,只要抽血2CC就可以检查,每位无汗症患者都可以施行,只要能够确定突变的位置,就可以确定是否有家族遗传,即使是有遗传,也可以经过产前诊断避免疾病再发。

  
国际厚生健康园区编辑群
编辑: 洪 瑶
最后修改日期: 2003/7/10 下午 05:26:00
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