一名现年四十三岁的男子结婚三年，虽然夫妻俩很希望生个宝宝，老婆大人却迟迟未能怀孕，于是俩人前往台北荣总泌尿科检查不孕原因，谁知道在染色体的筛检下，竟赫然发现该男子的第四十六对染色体为女性的「XX」，而非男性的「XY」，泌尿科医师指出，这属于罕见个案，可能受精过程发生基因移位所导致，至于想要解决不孕的问题，恐怕效果有限。
发现这起特殊个案的台北荣总泌尿科主治医师黄志贤表示，这对夫妻求诊时主诉结婚三年一直无法怀孕生子，希望查明不孕的原因，初步检查发现老公的阴茎的尺寸正常，精液数量也达到标准，后来进行详细的染色体检查时才赫然发现原来是决定性别的染色体出了问题，正常男性的第四十六对染色体应为「XY」，但该男子却是「XX」，与女性的一样。
黄志贤指出，这种状况相当罕见，应该是受精过程发生基因移位所导致，由于该男子拥有男性应有的各种性征，可以推断其染色体中仍然带有「Y」的基因，否则外显性征不会如此；这与所谓的「阴阳人」不同，也无法将他归类为「阴阳人」。
书田医院泌尿科主任黄荣尧也说，造成不孕的原因，男女皆有可能，大致上各占一半的因素，但像这一位男性为第46条染色体为「XX」，竟然和女性的一样属于罕见个案，由于问题出现在基因的身上，与一般不孕的原因大为不同，即使荷尔蒙治疗，恐怕效果也非常有限。
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