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国内医疗新闻
「日本歌舞伎脸症」及早治疗可避免脑部持续受损
  国内传出罕见疾病「日本歌舞伎脸症」家族,一家三个孩子都得病,由于缺少生长激素,身材明显比年龄的人矮小,且合并有过动症状和极度不专心等情形,但因家人不了解病情,三兄妹从小并未接受积极治疗;医师指出,这种疾病要采用症状疗法,愈早治疗改善愈明显,可以避免智商被边缘化。

  日本传统艺妓,上妆后夸张的脸型,让人印象深刻,而现实中,真的有「「日本歌舞伎脸症」罕见疾病,包括细长眼睑裂痕、突出的大耳朵、浓密眉毛等,国内最近传出「日本歌舞伎脸症」家族,一家三个孩子都得病。

  长庚医院儿童遗传科主任侯家玮表示,一名4岁的小男孩身材袖珍,身高不满100公分,只相当于2岁幼儿的身高,当时是因父亲担心孩子长不高,到医院看诊时才发现病况;而进一步发现,家人另两名小孩的生长情形也很有问题,这才发现家中三个小孩都是日本歌舞伎脸症患者。

  这个罕见疾病家族,家中三个小朋友,最大的10岁,最小的4岁,兄妹三人都有类似的病征,包括细长眼睑裂痕、弯弧形眉毛、变平鼻尖、身材矮胖等几个最典型的病征;由于都缺少生长激素,身材明显比同年龄的人矮小,合并有过动症状和极度不专心等情形。

  日本歌舞伎脸症的致病原因仍不明,为一种先天多重畸形疾病,多有发展迟缓问题,约有七成五的人,出生第一年后就开始发育变慢;因染色体病变,出生后的小朋友都会有轻度至中度智障,平均智商在50至62间。

  侯家玮指出,他们的免疫功能差,经常感冒,但由于家人不了解病情,三兄妹从小没有接受积极治疗,家人只觉得他们长得比较奇怪,身材矮小经常生病;这种病的治疗要采用「症状疗法」,愈早治疗改善愈明显,可以避免智商被边缘化。

  10岁老大发现得晚,症状治疗效果不好,脑部受损较严重;4岁的老么,藉由早期疗育刺激,智商还能跟得上同学;在分别给他们症状治疗后,目前他们生长速度已陆续回复正常;至于外观部分,等他们较大以后,可以让整形外科医师为他们开刀修补脸形。

国际厚生健康园区编辑群
编辑: 纪秉莹
最后修改日期: 2005/1/18 下午 01:15:00
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