罕见疾病的定义

 简单的说,罕见疾病系指盛行率低、少见的疾病,但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。在美国,凡是境内罹病人数少于二十万人的疾病,都属于罕见疾病;在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病;而我国依「罕见疾病及药物审议委员会」公告,以万分之一以下年盛行率作为我国罕见疾病盛行率之标准。国内较为人熟知的罕见疾病包括:苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、黏多醣宝宝、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。

·罹患罕见疾病的族群

 罕见疾病机率虽低,却是每一个新生命诞生都需要面对承担的风险;人体约有十万个基因,而每一个人身上都带有五到十个不正常的基因,如果碰巧男、女双方在同一个基因有缺陷,就可能会导致下一代出现基因异常的罕见疾病。以海洋性贫血为例,全台湾估计有二百万以上的人口带有这种遗传基因,如果夫妻双方都是海洋性贫血的同型带因者,每次怀孕有四分之一「正常」的机会,有二分之一「带因」的机会,更有四分之一「重型海洋性贫血」的机会。

 罕见疾病是人类生命传承中必然会出现的缺憾,病落谁家实际上无关天谴、报应,只是机缘凑巧的「意外」罢了。换言之,任何一个人都可能成为罕见疾病患者,只不过若是家族中有人罹患罕见疾病的话,家族成员较易成为高危险群罢了。

·罕见疾病是有药可救的

 罕见疾病虽然罕见,但不一定就是「不可救药」的病,由于全球医学界的持续努力,对于许多罕见疾病已寻得对策,例如国内常见的苯酮尿症,如果患者能持续服用特殊配方之治疗奶粉,则可降低苯丙胺酸的大量堆积,避免患者脑部伤害而导至重度智障。

 事实上,有些罕见疾病是可以治疗或控制的,若能早期发现,透过孤儿药治疗、严格的饮食控制、或食用特殊配方的食品,都将得到很好的成效,可避免造成心智发展迟缓、智障甚至死亡。

 然而罕见疾病治疗药物与食品的研发制造需大量经费,但因使用人数过少,厂商在利润的考虑下,多不愿投入开发、制造或引进。因此罕见疾病患者常成为现实社会中的孤儿,而他们所需治疗药物与维生的特殊食品便称之为「孤儿药品」。

·罕见疾病是可以预防

 基本上罕见疾病分为显性遗传、隐性遗传及原因未明等。显性遗传的罕见疾病可透过回溯家族是否有特殊的遗传疾病病史,再要求专科医师进行检测自己是否为带因者,并于婚前或准备生产前与遗传专科医师或遗传咨询员作充分的谘商与产前诊断。

 隐性遗传疾病之预防确有困难且最不幸的是,隐性遗传的罕见疾病占最大宗的人口。由于每个人都有缺陷基因,人体又有十万多个基因,我们无法一一检测出自己及配偶身上是否有带相同的缺陷基因,所以隐性遗传疾病不易在产前就被诊断出来,只有生下罹病的孩子时,才知道父母双方都是无症状的隐性带因者;然而第一胎是随机的,无法预防,但对于第二胎及家族其它成员,则是可以依据已知的缺陷基因做追踪与防治。

 希望能和其它小朋友一样去上学,但却是连吃闭门羹。其实,这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此敬而远之。

 换个角度去想,罕见疾病的发生机率仅有万分之一,但不论是这万分之一的分子或分母,都是属于这个族群的一份子,没有人应该置身事外,而这些罕见疾病的患者多需要多一份勇气与毅力,因为他们承担了属于这个族群中的那一份风险。

 在寻找治疗方法的路上已是履履受挫,身为这个族群中较幸运的人实在不该为他们带来更多的难关。不论医学上的治疗方法或社会大众的接受程度,对于这些患者在寻找春天的路上都是一样的重要,然而医学研究的路程漫长,我们可给的关怀却仅在您的一念之间!

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