罕见疾病病童的春天                     /张琼懿

 甚么是罕见疾病呢?在美国对于罕见疾病的定义为美国境内罹患人数少于二十万人的疾病,而在我国罕见疾病的定义乃发生率在万分之一以下的疾病。罕见疾病的发生大多与基因的缺失有关,约占所与病因的百分之八十,而其余的百分之二十则被认为原因不明。在我国,较为大家所知的罕见疾病包括黏多醣症、苯酮尿症、成骨不成症等。在我国卫生署所制订的「罕见疾病防冶及药物法」中便列有近60种罕见疾病,而美国的美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病更高达一千种。

 由于这些疾病的发生机率极低,不论在国内外,它们所能获得的研究资源都非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发也是兴趣缺缺,加上许多疾病的案例并不多,都让这些疾病研究起来十分不易,这使得这些病童在找寻春天的路上是困难重重,衍然成为社会医疗下的孤儿,也因此,这些罕见疾病又有「孤儿症」之称。

 但尽管如此,在医界的努力下,仍有不少罕见疾病已有了适当的治疗对策,例如国内较常见的苯酮尿症,即是因基因的缺失而使患者无法正常地代谢苯丙胺酸,而使得苯丙胺酸大量累积,因而导致智能障碍或死亡。但如果能早期发现,在出生三个月内便给予特殊的饮食与药物,便可以有效减少苯丙胺酸的大量堆积,避免对患者脑部造成伤害。此外,某些与体内酵素相关的疾病也可利用补充身体正常酵素的方法改善病情。

 但除此之外,整体来说,我们对于罕见疾病并没有很好的治疗方法。不过,相信随著人类基因图谱的出炉,以及我们在基因治疗上的发展,将有更多罕见疾病有机会能被治癒。此外,就像许多常见的疾病一般,罕见疾病也遵守著即早发现,即早治疗的规则,因此,加强筛检在提高罕见疾病的治癒率上不可忽略的一环。

 另一方面,「罕见」两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外,还有社会大众异样的眼光。最近媒体上报导到一位患有「鱼鳞癣」的小男孩十分希望能和其它小朋友一样去上学,但却是连吃闭门羹。其实,这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此敬而远之。

 换个角度去想,罕见疾病的发生机率仅有万分之一,但不论是这万分之一的分子或分母,都是属于这个族群的一份子,没有人应该置身事外,而这些罕见疾病的患者多需要多一份勇气与毅力,因为他们承担了属于这个族群中的那一份风险。

 在寻找治疗方法的路上已是履履受挫,身为这个族群中较幸运的人实在不该为他们带来更多的难关。不论医学上的治疗方法或社会大众的接受程度,对于这些患者在寻找春天的路上都是一样的重要,然而医学研究的路程漫长,我们可给的关怀却仅在您的一念之间!

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